AlphaGenome 2: DeepMind enseña a la IA a leer el ADN célula por célula para cazar enfermedades

AlphaGenome 2: DeepMind enseña a la IA a leer el ADN célula por célula para cazar enfermedades
Uno de los grandes aciertos de Google fue, primero, hacerse de DeepMind y, segundo, dejar que Demis Hassabis, el geniecillo ganador del Premio Nobel, gestionara sus inventos. Hoy sus productos —AlphaFold, AlphaGenome y AlphaGenome 2— representan un punto de vista distinto acerca del uso de las IAs: uno concentrado en lograr abatir las enfermedades y la salud pública. Mientras gran parte de la carrera de la IA persigue chatbots y video generado, la línea genómica de DeepMind apuesta por un premio más lento y más difícil: la salud.
AlphaGenome 2 parte de un hecho simple: casi todas las células del cuerpo llevan el mismo ADN, pero una célula del músculo del corazón y una célula inmunitaria hacen trabajos completamente distintos. La diferencia no está en el código, sino en qué partes del código lee cada célula y cuándo. El modelo toma una secuencia de ADN de hasta un millón de letras junto con una condición —un tejido, un tipo de célula o un estado, como una célula T activada por una vacuna— y predice la expresión de los genes, el empalme del ARN, la accesibilidad de la cromatina, las marcas de histonas y la metilación del ADN para esa condición concreta.
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Su antecesor, AlphaGenome, presentado en junio de 2025 y publicado en Nature en enero de 2026, predecía la actividad molecular en muchos tejidos a la vez. Potente, pero borroso: una variante que enciende un gen en un tipo de célula raro se diluía en el promedio del tejido. AlphaGenome 2 reconstruye la arquitectura alrededor de esa idea: es un modelo condicional que alimenta la condición en cada etapa de la red, de modo que la misma secuencia de ADN, leída en condiciones distintas, produce predicciones distintas.
El entrenamiento creció a la par: más de 107 millones de perfiles de células individuales en 68 tejidos, con datos humanos y de ratón. Y hay un detalle que cambia el trabajo diario de los investigadores: el modelo puede recibir una muestra de un experimento propio de una sola célula —con unas pocas decenas de células basta— y usarla como condición sin reentrenarse, incluso para estados que nunca ha visto. También puede rellenar mediciones que faltan: con solo la expresión de los genes, predice propiedades no medidas como la accesibilidad de la cromatina.
Los números, leídos sin adornos: en TenK10K, un mapa de 28 tipos de células inmunitarias, AlphaGenome 2 recuperó el 30 % de las variantes causales con 90 % de precisión, frente al 16 % del AlphaGenome original ajustado a datos de una sola célula. Acertó la dirección del efecto en el gen el 43 % de las veces, frente al 23 %. Y en regiones del genoma excluidas del entrenamiento explicó una mediana del 34 % de la varianza de expresión génica específica de cada tipo de célula, frente al 23 %. El matiz honesto es que el 30 % significa también que siete de cada diez variantes causales se le escapan, y son cifras del día del lanzamiento, del laboratorio que construyó el modelo, sin replicación independiente todavía.
Las pruebas más convincentes no están en la tabla sino en dos casos de enfermedad. En la enfermedad inflamatoria intestinal, un estudio había mostrado que una variante en un interruptor regulador distante provoca la enfermedad al sobreactivar el gen ETS2 en células inmunitarias del intestino. AlphaGenome 2 reprodujo ese hallazgo por cálculo: de un conjunto de siete variantes candidatas señaló a la rs2836882, la vinculó con ETS2 a unos 290 kilobases de distancia y localizó el efecto en monocitos y macrófagos del intestino. Según James Lee, el inmunólogo que dirigió el estudio original, el modelo llegó a esa respuesta en unos 30 minutos, frente al año y medio que tomó el trabajo original. En el segundo caso, con datos de una sola célula de un estudio de vacuna de ARNm contra la COVID-19 que el modelo no conocía, distinguió las células T activadas por la vacuna de las que estaban en reposo y predijo que una variante asociada con la COVID-19 grave altera la actividad génica con más fuerza en el estado activado, un efecto invisible en las células sin activar.
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Para América Latina, el anuncio importa por una razón incómoda: los grandes bancos de datos genómicos siguen dominados por poblaciones de ascendencia europea, y la región está subrepresentada. Herramientas como esta pueden ayudar a cerrar por fin los hallazgos de los estudios de asociación genómica que llevan años sin resolverse, pero solo si la diversidad genética latinoamericana está en los datos. México tiene capacidad para intentarlo, con el Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN) y una de las poblaciones más diversas del mundo: la oportunidad es usar estas herramientas sobre datos mexicanos y latinos, y no solo importar conclusiones ajenas.
AlphaGenome 2 ya está disponible para investigación no comercial a través de la API de AlphaGenome, con el acceso comercial en vista previa privada y tutoriales en Colab. DeepMind también publicó recursos precalculados: enlaces entre potenciadores y genes en 640 condiciones de referencia y 39,323 genes, y puntuaciones para más de 6.8 millones de variantes en 510 condiciones humanas. El responsable de genómica de DeepMind, Žiga Avsec, señaló que las predicciones a nivel celular pueden ayudar a estudiar dianas de fármacos, porque los fármacos actúan sobre proteínas concretas en tipos de célula concretos. Y la empresa prepara AlphaGenome 2 Skills para Antigravity, su plataforma de desarrollo con agentes, mientras Genomics PLC planea incorporar el modelo a su plataforma Mystra.
Qué NO se cubre: no hay uso clínico ni diagnóstico —DeepMind lo dice sin matices—; no hay replicación independiente de los números; el modelo es más pesado que su antecesor, porque cada condición exige su propia corrida de predicción, así que un atlas de todo el genoma con AlphaGenome 2 no es práctico y el modelo original sigue en servicio para los barridos amplios; y sus representaciones de estado celular provienen de perfiles observacionales en estado estable, es decir, capturan correlaciones y no mecanismos causales.
Qué sigue: la replicación independiente por otros grupos, el uso de las puntuaciones precalculadas para cerrar hallazgos genómicos pendientes y la integración con Antigravity, que mostrará si DeepMind ve a AlphaGenome 2 como una herramienta suelta o como un instrumento dentro de un flujo científico con agentes. DeepMind también recibe casos de uso de la comunidad hasta el 30 de noviembre, y los proyectos seleccionados podrán recibir cuota y créditos extra.
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